Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich

Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich bilden eine Gruppe klinisch und genetisch sehr heterogener Erkrankungen deren Gemeinsamkeit einzig und allein eine Manifestation im HNO-Bereich ist.

Gliederung

Genetisch bedingte Erkrankungen
	Disposition für Infektionen
	Erbliche Augenerkrankungen und Sehstörungen
	Erbliche Blutkrankheiten und Gerinnungsstörungen
	Erbliche Bronchial- und Lungenerkrankungen
	Erbliche Erkrankungen des Muskel- und Skelettsystems
	Erbliche Erkrankungen im Hals-Nasen-Ohren-Bereich
		CHARGE-Syndrom
			CHD7
			SEMA3E
			TBX18
		Erbliche Schwerhörigkeit
			Alport-Syndrom
				COL4A3
				COL4A4
				COL4A5
			Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 12
				ATP2B2
				CDH23
			Autosomal rezessive Schwerhörigkeit 23
				PCDH15
			Autosomal rezessive Schwerhörigkeit mit vergößertem vestubulärem Aquädukt
				SLC26A4
			Erbliche Schwerhörigkeit 97
				MET
			IVIC-Syndrom
				SALL4
			MYH9 assoziierte Erkrankungen
				Epstein-Syndrom
					MYH9
				Fechtner-Syndrom
					MYH9
				MYH9
				Sebastian-Syndrom
					MYH9
			Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, X-chromosomale, Typ DFN
				PRPS1
			Stapesankylose mit breiten Daumen und Zehen
				NOG
			Usher-Syndrom
				Usher-Syndrom 1D
					CDH23
				Usher-Syndrom 1D/F
					CDH23
					PCDH15
				Usher-Syndrom 1F
					PCDH15
			Vergrößerter Vestibularaquäduct
				FOXI1
		Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
			FGF10
		Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
			FGF10
	Erbliche Fehlbildungen
	Erbliche Gefäßerkrankungen
	Erbliche Hauterkrankungen
	Erbliche Herzerkrankungen
	Erbliche Lebererkrankungen
	Erbliche Nervenerkrankungen
	Erbliche Nierenerkrankungen
	Erbliche Pankreaserkrankungen
	Erbliche Stoffwechselerkrankungen
	Erbliche Tumorerkrankungen
	Erbliche endokrinologische Erkrankungen
	Erbliche immunologische Erkrankungen
	Erblicher Bluthochdruck
	Genetische Einflüsse auf Arzneimittel-Verträglichkeit