Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Brachydaktylie vom Typ Mohr-Wriedt ist eine autosomal dominante Erkrankung mit unterschiedlichem genetischen Hintergrund. Mutationen werden in den Genen BMPR1B, BMP2 und GDF5 beobachtet. Charakteristisch ist die Verkürzung der Mittelphalangen des zeigefingers und des Kleinfingers. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
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Dathe K et al. (2009) Duplications involving a conserved regulatory element downstream of BMP2 are associated with brachydactyly type A2. 
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Su P et al. (2011) A 4.6 kb genomic duplication on 20p12.2-12.3 is associated with brachydactyly type A2 in a Chinese family.
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Freire-Maia N et al. (1980) Mohr-Wriedt (A2) brachydactyly: analysis of a large Brazilian kindred.
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Seemann P et al. (2005) Activating and deactivating mutations in the receptor interaction site of GDF5 cause symphalangism or brachydactyly type A2.
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Plöger F et al. (2008) Brachydactyly type A2 associated with a defect in proGDF5 processing.
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Kjaer KW et al. (2006) A mutation in the receptor binding site of GDF5 causes Mohr-Wriedt brachydactyly type A2.
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Lehmann K et al. (2006) A novel R486Q mutation in BMPR1B resulting in either a brachydactyly type C/symphalangism-like phenotype or brachydactyly type A2.
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Lehmann K et al. (2003) Mutations in bone morphogenetic protein receptor 1B cause brachydactyly type A2.
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None (1972) Brachydactyly type A 2 in an American Negro family.
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OMIM.ORG article Omim 112600
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Orphanet article Orphanet ID 93396
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