Brachydaktylie vom Typ Zhao ist ein autosomal dominantes Brachydactylie mit Syndactylie und Oligodactylie-Syndrom die durch Mutationen im HOXD13-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist eine Verkürzung der Mittelphalangen der 2. und 5. Finger sowie eine Syndaktylie zwischen 3. und 4. Finger. Neben dem Kleinwuchs sind weitere Skelettabnormalitäten zu beobachten.
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Zhao X et al. (2007) Mutations in HOXD13 underlie syndactyly type V and a novel brachydactyly-syndactyly syndrome. |
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Ibrahim DM et al. (2013) Distinct global shifts in genomic binding profiles of limb malformation-associated HOXD13 mutations. |
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OMIM.ORG article Omim 610713 |