Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Brachydaktylie vom Typ D ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im HOXD13-Gen hervorgerufen wird. Charakteristisch ist die Verkürzung der Daumens. Kleinwuchs und weitere Skelettabnormalitäten sind nicht so häufig zu beobachten.
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Johnson D et al. (2003) Missense mutations in the homeodomain of HOXD13 are associated with brachydactyly types D and E. 
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Gray E et al. () Inheritance of brachydactyly type D.
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Robin NH et al. (1999) Clinical and molecular studies of brachydactyly type D.
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GOODMAN RM et al. (1965) A GENETIC STUDY OF STUB THUMBS AMONG VARIOUS ETHNIC GROUPS IN ISRAEL.
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OMIM.ORG article Omim 113200
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Brachydaktylie_Typ_D)
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