Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Akropigmentierung vom Typ Dohi ist eine autosomal dminante Erkrankung, die durch Mutationen des ADAR-Gens hervorgerufen wird. Sie ist charakterisiert durch bereits im frühen Kindesalter auffälligen über- und unterpigmentierte Flecken insbesondere an den Extremitäten.
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Miyamura Y et al. (2003) Mutations of the RNA-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria. 
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Chao SC et al. () A novel nonsense mutation of the DSRAD gene in a Taiwanese family with dyschromatosis symmetrica hereditaria.
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Patrizi A et al. (1994) Dyschromatosis symmetrica hereditaria associated with idiopathic torsion dystonia. A case report.
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Urabe K et al. (1997) Dyschromatosis.
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Oyama M et al. (1999) Dyschromatosis symmetrica hereditaria (reticulate acropigmentation of Dohi): report of a Japanese family with the condition and a literature review of 185 cases.
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Kono M et al. (2000) Exclusion of linkage between dyschromatosis symmetrica hereditaria and chromosome 9.
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Alfadley A et al. (2000) Reticulate acropigmentation of Dohi: a case report of autosomal recessive inheritance.
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| 8. |
Zhang XJ et al. (2003) Identification of a locus for dyschromatosis symmetrica hereditaria at chromosome 1q11-1q21.
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Xing QH et al. (2003) A gene locus responsible for dyschromatosis symmetrica hereditaria (DSH) maps to chromosome 6q24.2-q25.2.
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None (1952) Genetical studies on skin diseases. VII. Dyschromatosis universalis hereditaria in 5 generations.
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| 11. |
Müller CS et al. () The spectrum of reticulate pigment disorders of the skin revisited.
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