Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom

Das AIPDS-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im OTULIN-Gen hervorgerufen wird. Sie ist durch rekurrentes autoinflammatorisches Fieber, Panniculitis, dermatatologische Effloreszenz gekennzeichnet.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
	Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
	Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
	Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
	CARD14 assoziierte Psoriasis
	Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
	F12
	Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
	Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
	Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
	Interleukin 10-Mangel
	Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
	Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
	Neigung zu maligner Hyperthermie 5
	Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
		OTULIN
	Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
	Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
	Pseudo-TORCH-Syndrom
	Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
	SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
	STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
	Singleton-Merten-Syndrom
	Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
	Systemische autoinflammatorische Erkrankung
	Systemische idiopathische juvenile Arthritis
	TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
	Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.	Damgaard RB et al. (2016) The Deubiquitinase OTULIN Is an Essential Negative Regulator of Inflammation and Autoimmunity.

2.	Zhou Q et al. (2016) Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease.