Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Chloridkanal B befindes sich im dicken aufsteigenden Teil der Henle-Schleife. Funktionsverluste führen zum klinischen Bild des klassischen Bartter-Syndroms.
Obwohl keine exakten Angaben vorhanden sind wird die Prävalenz von Mutationen in diesem Gen von 1:50.000 bis 1:100.00 geschätzt.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
None (2001) Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes. 
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| 2. |
Bettinelli A et al. (2005) Simultaneous mutations in the CLCNKB and SLC12A3 genes in two siblings with phenotypic heterogeneity in classic Bartter syndrome.
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| 3. |
Tajima T et al. (2006) Molecular analysis of the CLCNKB gene in Japanese patients with classic Bartter syndrome.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 119467
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| 5. |
NCBI article NCBI 1188
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 602023
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