Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Wenn gleichzeitig eine Mutation des Chloridkanals B (CLCNKB) vorliegt, so können Mutationen des CLCNKA-Gens das autosomal rezessive infantile Bartter -Syndrom auslösen.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 20 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Schlingmann KP et al. (2004) Salt wasting and deafness resulting from mutations in two chloride channels. 
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| 2. |
NCBI article NCBI 1187
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| 3. |
OMIM.ORG article Omim 602024
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 159370
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