Der kongenitale hypogonadotrope Hypogonadismus ohne/mit Anosmie 5 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im CHD7-Gen ausgelöst wird. Typisch eine fehlende Ausreifung der Sexualfunktion bei niedrigen Sexualhormonen (Gonadotropin und Testosteron). Eine Anosmie kann vorhanden sein und macht dann die Abgrenzung gegenüber dem Kallmann-Syndrom schwierig.
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Cariboni A et al. (2015) Dysfunctional SEMA3E signaling underlies gonadotropin-releasing hormone neuron deficiency in Kallmann syndrome. |
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Delahaye A et al. (2007) Familial CHARGE syndrome because of CHD7 mutation: clinical intra- and interfamilial variability. |
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Jongmans MC et al. (2008) Familial CHARGE syndrome and the CHD7 gene: a recurrent missense mutation, intrafamilial recurrence and variability. |
4. |
Kim HG et al. (2008) Mutations in CHD7, encoding a chromatin-remodeling protein, cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome. |
5. |
Raivio T et al. (2007) Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism. |
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OMIM.ORG article Omim 612370 |