Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der kongenitale hypogonadotrope Hypogonadismus ohne/mit Anosmie 4 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im PROK2-Gen ausgelöst wird. Typisch ist eine fehlende Ausreifung der Sexualfunktion bei niedrigen Sexualhormonen (Gonadotropin und Testosteron). Eine Anosmie kann vorhanden sein und macht dann die Abgrenzung gegenüber dem Kallmann-Syndrom schwierig.
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Dodé C et al. (2006) Kallmann syndrome: mutations in the genes encoding prokineticin-2 and prokineticin receptor-2. 
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Pitteloud N et al. (2007) Loss-of-function mutation in the prokineticin 2 gene causes Kallmann syndrome and normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
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Leroy C et al. (2008) Biallelic mutations in the prokineticin-2 gene in two sporadic cases of Kallmann syndrome.
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| 4. |
Cole LW et al. (2008) Mutations in prokineticin 2 and prokineticin receptor 2 genes in human gonadotrophin-releasing hormone deficiency: molecular genetics and clinical spectrum.
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| 5. |
Raivio T et al. (2007) Reversal of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism.
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