Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SERKAL-Syndrom is eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im WNT4-Gen ausgelöst werden. SERKAL steht für SEx Reversion, Kidneys, Adrenal and Lung dysgenesis. Weibliche Individuen mit dieser Erkrankung entwickeln männliche Genitale. Weitere Entwicklungsstörungen betreffen Nieren, Lunge, Nebennieren.
| 1. |
Vainio S et al. (1999) Female development in mammals is regulated by Wnt-4 signalling. 
|
| 2. |
Mandel H et al. (2008) SERKAL syndrome: an autosomal-recessive disorder caused by a loss-of-function mutation in WNT4.
|
| 3. |
Heikkilä M et al. (2005) The partial female to male sex reversal in Wnt-4-deficient females involves induced expression of testosterone biosynthetic genes and testosterone production, and depends on androgen action.
|
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 611812
|
| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 139466
|
 |
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
