Das SRTD-Syndrom 15 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen DYNC2LI1 hervorgerufen wird.
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Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. |
2. |
Taylor SP et al. (2015) Mutations in DYNC2LI1 disrupt cilia function and cause short rib polydactyly syndrome. |
3. |
Kessler K et al. (2015) DYNC2LI1 mutations broaden the clinical spectrum of dynein-2 defects. |
4. |
Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton. |
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OMIM.ORG article Omim 617088 |