Die Juvenile Nephronophthise 1 ist eine autosomal rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch medulläre Zysten und eine progrediente Niereninsuffizienz gekennzeichnet ist.
Die Juvenile Nephronophthise ist die häufigste unter verschiedenen Nephronophthiseformen. Es ist die wichtigste Ursachen des terminalen Nierenversagens unter Kindern und Jugendlichen (6-10%). Die Inzidenz beträgt 1 von 50.000 Lebendgeborenen.
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Kiser RL et al. (2004) Medullary cystic kidney disease type 1 in a large Native-American kindred. |
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OMIM.ORG article Omim 256100 |
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Nephronophthise) |