Der Typ 16 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen IFT172 hervorgerufen wird.
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Hoff S et al. (2013) ANKS6 is a central component of a nephronophthisis module linking NEK8 to INVS and NPHP3. |
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OMIM.ORG article Omim 615382 |