Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 11 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TMEM67 hervorgerufen wird.
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Boichis H et al. (1973) Congenital hepatic fibrosis and nephronophthisis. A family study. 
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Otto EA et al. (2009) Hypomorphic mutations in meckelin (MKS3/TMEM67) cause nephronophthisis with liver fibrosis (NPHP11).
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OMIM.ORG article Omim 613550
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Orphanet article Orphanet ID 140976
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