Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im XPNPEP3-Gen hervorgerufen wird.
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O'Toole JF et al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy. |
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OMIM.ORG article Omim 613159 |