Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 7 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen GLIS2 hervorgerufen wird.
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Halbritter J et al. (2013) Identification of 99 novel mutations in a worldwide cohort of 1,056 patients with a nephronophthisis-related ciliopathy. 
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Attanasio M et al. (2007) Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis.
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OMIM.ORG article Omim 611498
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