Die infantile Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit medullären Nierenzysten und einer bereits in den ersten Lebensmonaten manifesten schweren Niereninsuffizienz. Häufig besteht zusätzlich ein Situs inversus.
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Otto EA et al. (2003) Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination. |
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O'Toole JF et al. (2007) Mutational analysis in 119 families with nephronophthisis. |
3. |
Gagnadoux MF et al. (1989) Infantile chronic tubulo-interstitial nephritis with cortical microcysts: variant of nephronophthisis or new disease entity? |
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Haider NB et al. (1998) A Bedouin kindred with infantile nephronophthisis demonstrates linkage to chromosome 9 by homozygosity mapping. |
5. |
OMIM.ORG article Omim 602088 |
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Orphanet article Orphanet ID 93591 |