Der Typ 19 des Joubert-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen ZNF423 hervorgerufen wird.
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Chaki M et al. (2012) Exome capture reveals ZNF423 and CEP164 mutations, linking renal ciliopathies to DNA damage response signaling. |
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OMIM.ORG article Omim 614844 |