Das Joubert-Syndrom 22 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PDE6D-Gen hervorgerufen wird.
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Thomas S et al. (2014) A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium. |
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OMIM.ORG article Omim 615665 |