Das Joubert-Syndrom 32 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im SUFU-Gen hervorgerufen wird.
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De Mori R et al. (2017) Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects. |
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OMIM.ORG article Omim 617757 |