Das Joubert-Syndrom 28 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im MKS1-Gen hervorgerufen wird.
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Romani M et al. (2014) Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome. |
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OMIM.ORG article Omim 617121 |