Das Joubert-Syndrom 33 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PIBF1-Gen hervorgerufen wird.
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Wheway G et al. (2015) An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes. |
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OMIM.ORG article Omim 617767 |