Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Joubert-Syndrom 4 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im NPHP1-Gen hervorgerufen wird.
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Parisi MA et al. (2006) AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome. 
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Parisi MA et al. (2004) The NPHP1 gene deletion associated with juvenile nephronophthisis is present in a subset of individuals with Joubert syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 609583
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