Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie wird durch Mutationen im DNMT1-Gen hervorgrufen.
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Melberg A et al. (1995) Autosomal dominant cerebellar ataxia deafness and narcolepsy. 
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Winkelmann J et al. (2012) Mutations in DNMT1 cause autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness and narcolepsy.
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Melberg A et al. (1999) Neuroimaging study in autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy.
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OMIM.ORG article Omim 604121
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Orphanet article Orphanet ID 314404
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