Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im DNMT1-Gen hervorgrufen wird.
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Wright A et al. (1995) Hereditary sensory neuropathy with sensorineural deafness and early-onset dementia. 
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Hojo K et al. (1999) Hereditary sensory neuropathy with deafness and dementia: a clinical and neuroimaging study.
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Klein CJ et al. (2011) Mutations in DNMT1 cause hereditary sensory neuropathy with dementia and hearing loss.
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| 4. |
Klein CJ et al. (2013) DNMT1 mutation hot spot causes varied phenotypes of HSAN1 with dementia and hearing loss.
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