Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung

Die zerebrale mit Mikroangiopathie Axenfeld-Rieger-Anomalie ist eine autosomal dominante Erkrankung der kleinen zerebralen Gefäße, die sich in einer verstärkten Blutungsneigung äußert. Weitere klinische Merkmale sind gewundene Retinaarterien, Hypopigmentation des Fundus und diffuse Leukenzephalopathie. Die Erkrankung kann zu infantiler Hemiparese führen. Ursachlich sind Mutationen des COL4A1-Gens beschrieben. Wegen der großen strukturellen und funktionellen Ähnlichkeit könnten allerdings auch Mutationen im COL4A2 in Betracht gezogen werden.

Differentialdiagnostische Abgrenzung

Bestimmte Mutationen dieses Gens erzeugen einen wesentlich schwerere Manifestation. Dieser Phänotyp wird Porenzephalie genannt.

Management

Bei der Betreuung solcher Patienten sollten Antikoagulanzien gemieden werden, da die erhöhte Blutungsbereitschaft zu schweren zerebralen Blutungen führen kann.

Gliederung

Erbliche Nervenerkrankungen
	Alzheimer Erkrankung
	Arts-Syndrom
	Autismus
	Autosomal dominante zerebelläre Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
	Autosomal rezessive spastische Paraplegie 44
	Brunner-Syndrom
	Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Krankheit
	Epileptische Syndrome
	Erbliche Erkrankungen der Muskeln
	Gliom-Neigung
	Hereditäre Hirntumoren
	Hereditäre benigne Chorea
	Hereditäre distale Motorneuronen-Neuropathie Typ 5A
	Hereditäre sensorisch-autonome Neuropathie Typ 2A
	Hereditäre sensorische Neuropathie Typ 1E
	Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
	Hypokalämische periodische Paralyse 1
	Hypomyelinisierte Leukodystrophy 2
	Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
	Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anhidrose
	Migräne
	Nemaline-Myopathy 5
	Neonatale Enzephalopathie mit Mikrozephalie
	Panzytopenisches Ataxie-Syndrom
	Porenzephalie
	Rett-Syndrom
	Spastische Paraplegie 17 mit Amyotrophie der Hände und Füße
	Syndrom der Intelligenzminderung mit stark verzögerter Sprachentwicklung und milden Dysmorphien
	Tuberöse Sklerose Komplex
	Vaskuläre Demenz
	X-chromosomale syndromale mentale Retardierung 13
	Zerebrale Mikroangiopathie mit Blutung
		COL4A1
		COL4A2

Referenzen:

1.	Vahedi K et al. (2003) Hereditary infantile hemiparesis, retinal arteriolar tortuosity, and leukoencephalopathy.

2.	Van Agtmael T et al. (2005) Dominant mutations of Col4a1 result in basement membrane defects which lead to anterior segment dysgenesis and glomerulopathy.

3.	Gould DB et al. (2006) Role of COL4A1 in small-vessel disease and hemorrhagic stroke.

4.	Sibon I et al. (2007) COL4A1 mutation in Axenfeld-Rieger anomaly with leukoencephalopathy and stroke.

5.	Vahedi K et al. (2007) Clinical and brain MRI follow-up study of a family with COL4A1 mutation.

6.	Orphanet article Orphanet ID 36383

7.	OMIM.ORG article Omim 607595