Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Renotubuläre Dysgenesie ist eine schwere autosomal rezessiv vererbte angeborene Nierenfehlbildung, die durch eine fetale Anurie (Oligohydramnion) und einen perinatalen Tod (pulmonale Hypoplasie) gekennzeichnet ist.
Die Feten zeigen bereits intrauterin eine Anurie, welche durch das Oligohydramnion deutlich wird. Nach der Geburt sind die Kinder nicht lebensfähig und versterben oft infolge einer unterentwickelten Lunge.
Weitere Symptome sind eine faltige Haut, Gessichtsdysmorphien und die schon erwähnte Lungenhypoplasie. Oft finden sich auch Verknöcherungsdefekte des Schädels.
Die Diagnose der Erkrankung ist histologisch möglich. In den Nieren fehlen meist die proximalen Tubuli oder sind zumindest sehr stak unterentwickelt. Gesichert werden kann die Diagnose durch den Nachweis einer Mutation in den Genen des Renin-Angiotensin-Systems.
| Oligohydramnion | |
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Oligohydramnion ist oft das erste Symptom der RTD. Dies wird beim Schwangerschaft-Ultraschall meist zusammen mit Fehlbildungen beider Nieren entdeckt. |
| Nierenfehlbildungen | |
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Die Nierenfehlbildungen umfassen das Fehlen der proximalen Tubuli und die Atrophie der Nierenarterie. Die Fehlbildungen werden beim Utraschall meist schon zusammen mit dem Oligohydramnion gesehen. |
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Gribouval O et al. (2005) Mutations in genes in the renin-angiotensin system are associated with autosomal recessive renal tubular dysgenesis. 
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Kriegsmann J et al. (2000) Renal tubular dysgenesis (RTD) - an important cause of the oligohydramnion-sequence. Report of 3 cases and review of the literature.
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| 3. |
Allanson JE et al. (1992) Renal tubular dysgenesis: a not uncommon autosomal recessive syndrome: a review.
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| 4. |
Barr M et al. (1991) ACE inhibitor fetopathy and hypocalvaria: the kidney-skull connection.
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| 5. |
Russo R et al. (1991) Renal tubular dysgenesis and very large cranial fontanels in a family with acrocephalosyndactyly S.C. type.
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| 6. |
MacMahon P et al. (1990) A further family with congenital renal proximal tubular dysgenesis.
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| 7. |
Schwartz BR et al. (1986) Isolated congenital renal tubular immaturity in siblings.
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| 8. |
Allanson JE et al. (1983) Possible new autosomal recessive syndrome with unusual renal histopathological changes.
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| 9. |
McFadden DE et al. (1997) Renal tubular dysgenesis with calvarial hypoplasia: report of two additional cases and review.
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| 10. |
Hisama FM et al. (1998) Renal tubular dysgenesis, absent nipples, and multiple malformations in three brothers: a new, lethal syndrome.
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| 11. |
Orphanet article Orphanet ID 3033
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OMIM.ORG article Omim 267430
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