Chromodomain-Helikase-DNA-Bindungsprotein 1-ähnlich
Das CHD1L-Gen kodiert eine DNA-Helikase, die eine Funktion in der Reparatur von DNA-Schäden besitzt. Mutationen werden mit Nierenfehlbildungen in Verbindung gebracht.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Ma NF et al. (2008) Isolation and characterization of a novel oncogene, amplified in liver cancer 1, within a commonly amplified region at 1q21 in hepatocellular carcinoma.
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2. |
Ahel D et al. (2009) Poly(ADP-ribose)-dependent regulation of DNA repair by the chromatin remodeling enzyme ALC1.
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3. |
Gottschalk AJ et al. (2009) Poly(ADP-ribosyl)ation directs recruitment and activation of an ATP-dependent chromatin remodeler.
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4. |
Chen M et al. (2009) Transgenic CHD1L expression in mouse induces spontaneous tumors.
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5. |
Chen L et al. (2010) CHD1L promotes hepatocellular carcinoma progression and metastasis in mice and is associated with these processes in human patients.
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6. |
NCBI article
NCBI 9557
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7. |
OMIM.ORG article
Omim 613039
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Update: 14. August 2020