Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Gruppe der Erkrankungen des proximalen Tubulus umfasst unspezifische metabolische Störungen der Epithelfunktion, welche sich klinisch als tubuläres Fanconi-Syndrom äußern und spezifische Störungen einzelner Transportfunktionen.
Der proximale Tubulus hat eine besondere Stellung in der tubulären Nierenfunktion. Seine Aufgabe ist die Wiederaufnahme der wichtiger lebenswichtiger Bestandteile des Ultrafiltrates. Zu diesen gehören die Protein, fettlösliche Vitamine, Aminosäuren, Glucose, Bicarbonat, Phosphat und Harnsäure. Die meisten dieser Prozesse verlaufen Energieabhängig. Somit ist es nicht verwunderlich, dass alle Störungen des Metabolismus der proximalen Tubuluszellen relativ unspezifisch mit einer Fehlfunktion aller dieser Transportprozesse reagieren. Diese Störung wird das renotubuläre Fanconi-Syndrom genannt. Darüber hinaus finden sich natürlich im proximalen Tubulus auch spezifische Transporter. Genetische Störungen dieser Transporter zeigen dann meist nur eine isolierte Urin- oder Serum-Abnormalität.
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None (1979) Genetic control of morphogenetic and biochemical differentiation: lethal albino deletions in the mouse. 
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OMIM.ORG article Omim 230400
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