Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere

Auf dieser Seite werden hereditäre Nierenerkrankungen zusammengefasst, deren Ursache in genetischen Störungen der tubulären Nierenfunktion zu sehen ist.

Gliederung

Erbliche Nierenerkrankungen
	Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
	Erbliche metabolische Nierenerkrankungen
	Hereditäre Nierentumoren
	Hereditäre Tubulusfunktionsstörungen der Niere
		Erbliche renale Salzverlust-Syndrome
			Bartter-Syndrom
				Antenatales Bartter-Syndrom Typ 1
					SLC12A1
				Antenatales Bartter-Syndrom Typ 2
					KCNJ1
				Hypercalciurische Hypocalciämie 1
					CASR
				Hypercalciurische Hypocalciämie 2
					GNA11
				Infantiles Bartter-Syndrom mit Schwerhörigkeit Typ 4
					BSND
					CLCNKA
					CLCNKB
				Klassisches Bartter-Syndrom
					CLCNKB
				Transientes antenatales Bartter-Syndrom
					MAGED2
			EAST-Syndrom
				KCNJ10
			Gitelman-Syndrom
				SLC12A3
			Hypomagnesiämie
				EGFR
				Gitelman-Syndrom
					SLC12A3
				Hereditäre Myokymie Typ 1
					KCNA1
				Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie und Nephrocalcinose
					CLDN16
				Hypomagnesiämie mit Hypercalciurie, Nephrocalcinose und Augenbeteiligung
					CLDN19
				Hypomagnesiämie mit Normocalciurie
					EGF
				Intestinale Hypomagnesiämie mit sekundärer Hypocalciämie
					TRPM6
				Isolierte dominante Hypomagnesiämie
					FXYD2
				Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
					HNF1B
				PPI-induzierte Hypomagnesiämie
					TRPM6
				Renale Hypomagnesiämie 6
					CNNM2
				TRPM7
		Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
			Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
				Donnai-Barrow-Syndrom
					LRP2
				Imerslund-Grasbeck-Syndrom
					AMN
					CUBN
			Fanconi-Syndrom
				Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
					HNF4A
				Fanconi-Syndrom Typ 1
				Fanconi-Syndrom Typ 2
					SLC34A1
				Fanconi-Syndrom Typ 3
					EHHADH
			Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
				Cystinose
					CTNS
				Fanconi-Bickel-Syndrom
					SLC2A2
				Fanconi-Syndrom
					Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
						HNF4A
					Fanconi-Syndrom Typ 1
					Fanconi-Syndrom Typ 2
						SLC34A1
					Fanconi-Syndrom Typ 3
						EHHADH
				Fruktoseintoleranz
					ALDOB
				Galactosämie
					GALT
				Glycogenspeicherkrankheit 1
					Glycogenspeicherkrankheit 1A
						G6PC
					Glycogenspeicherkrankheit 1B
						SLC37A4
					Glycogenspeicherkrankheit 1C
						SLC37A4
				Hepatorenale Tyrosinämie
					FAH
				Lowe-Syndrom
					OCRL
				MELAS-Syndrom
					EHHADH
					MT-ND1
					MT-ND5
					MT-ND6
					MT-TC
					MT-TH
					MT-TK
					MT-TQ
					MT-TS1
					MT-TS2
				Morbus Dent
					CLCN5
					OCRL
				Morbus Wilson
					ATP7B
			Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus
				Aminoazidurie
					Cystinurie
						SLC3A1
						SLC7A9
					Dicarboxyl-Aminoazidurie
						SLC1A1
					Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
						SLC16A1
					Fanconi-Bickel-Syndrom
						SLC2A2
					Fanconi-Syndrom
						Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
							HNF4A
						Fanconi-Syndrom Typ 1
						Fanconi-Syndrom Typ 2
							SLC34A1
						Fanconi-Syndrom Typ 3
							EHHADH
					Hartnup-Erkrankung
						SLC6A19
					Hyperglycinurie
						SLC36A2
						SLC6A19
						SLC6A20
					Iminoglycinurie
						SLC36A2
						SLC6A19
						SLC6A20
					Lysinurische Proteinintoleranz
						SLC7A7
					Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
						SLC16A1
					SLC36A1
					SLC3A2
					SLC6A18
					SLC7A8
				Monosacchariduria
					Fruktosurie
						KHK
					Glucose-Galactose-Malabsorption
						SLC5A1
					Renale Glucosurie
						SLC5A2
				Proximale renale tubuläre Azidose
					SLC4A4
				Renale Hypourikämie
					SLC22A12
					SLC2A9
				Störungen der renalen Phosphattransporter
					Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 1
						SLC34A1
					Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis und Osteoporose Typ 2
						SLC9A3R1
					Hypophosphatämische Rachitis mit Hypercalciurie
						SLC34A3
					Idiopathische Kalzifikation der Basalganglien 1
						SLC20A2
		Liddle-Syndrom
			NEDD4
			NEDD4L
			NR3C2
			OXSR1
			SCNN1B
			SCNN1G
			STK39
		Pseudohypoaldosteronismus
			Pseudohypoaldosteronismus Typ 1
				NR3C2
				SCNN1A
				SCNN1B
				SCNN1G
			Pseudohypoaldosteronismus Typ 2
				CUL3
				KLHL3
				WNK1
				WNK4
		Renale Störungen der Calciumhomöostase
			Familiäre Tumorcalcinose
				Familiäre hyperphosphatämische tumorale Kalzinose
					FGF23
					GALNT3
					KL
				Familiäre normophosphatämische tumorale Kalzinose
					SAMD9
			Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 1
				CASR
			Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 2
				GNA11
			Familiäre hypocalciurische Hypercalciämie Typ 3
				AP2S1
			Hypophosphatasie
				Adulte Hypophosphatasie
					ALPL
				Infantile Hypophosphatasie
					ALPL
				Kindliche Hypophosphatasie
					ALPL
				Odontohypophosphatasie
					ALPL
			Infantile Hypercalciämie
				CYP24A1
		Renale tubuläre Azidose
			Distale renale tubuläre Azidose (autosomal dominant)
				SLC4A1
			Distale renale tubuläre Azidose (autosomal rezessiv)
				ATP6V0A4
			Distale renale tubuläre Azidose mit Schwerhörigkeit (autosomal rezessiv)
				ATP6V1B1
			Gemischte renale tubuläre Azidose 3 mit Osteopetrose 3
				CA2
			Proximale renale tubuläre Azidose
				SLC4A4
			Renale tubuläre Azidose mit Arthrogrypose
				ARC-Syndrom 1
					VPS33B
				ARC-Syndrom 2
					VIPAS39
		Renaler Diabetes insipidus
			AQP2
			AVPR2
	Hereditäre Urolithiasis
	Hereditäre glomeruläre Nierenerkrankungen
	Interstitielle Nierenerkrankungen
	Nierenerkrankungen mit endokrinologischer Manifestation
	Thrombotische Mikroangiopathien
	Zystische Nierenerkrankungen

Referenzen:

1.	None (2001) Molecular pathophysiology of tubular transport disorders.